La amiloidosis por transtirretina con polineuropatía (ATTR-PN) o enfermedad de Andrade es una enfermedad poco frecuente y hereditaria, causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína transtirretina, que se acumula afectando principalmente los nervios periféricos y, con frecuencia, el corazón y otros órganos. A nivel mundial, alrededor de 10.000 personas sufren amiloidosis hereditaria por transtirretina (AhTTR) y, en España, se estima que más de 350 personas conviven con la enfermedad, teniendo dos focos endémicos: Mallorca y Valverde del Camino (Huelva).
A pesar de su gravedad, existe un desconocimiento generalizado sobre la ATTR-PN, tanto en la población como entre profesionales sanitarios, lo que retrasa el diagnóstico y limita la atención integral a los pacientes y sus familias. Por ello, surgió el estudio ATENAS, un estudio etnográfico pionero en España, impulsado por AstraZeneca, que tiene como objetivo comprender y visibilizar la experiencia vivida de los pacientes con ATTR-PN, sus cuidadores y los profesionales sanitarios implicados, con el fin de abordar esta enfermedad con un mayor enfoque holístico en el futuro.
ATENAS consiste en un estudio observacional, transversal y multicéntrico que incluye entrevistas a pacientes, cuidadores y médicos, además de análisis de datos clínicos y sociodemográficos. Han participado cuatro centros, dos de ellos de zonas endémicas (Hospital Juan Ramón Jiménez, en Huelva, y Hospital Son Llàtzer, en Mallorca) y dos de zonas no endémicas (Hospital Clínic de Barcelona y Hospital de Basurto, Bilbao). Se entrevistó a 22 pacientes, 17 cuidadores, 2 neurólogos y 2 internistas, para poder entender la ruta asistencial desde la perspectiva del paciente y sus cuidadores, los desafíos durante el proceso diagnóstico, el impacto de esta enfermedad en su calidad de vida, y saber cómo viven pacientes y cuidadores el aspecto genético de la enfermedad y cómo es la comunicación con sus médicos.
Los resultados de una muestra parcial (15 pacientes de Basurto, Clínic y Juan Ramón Jiménez y 8 cuidadores) se presentaron en la European Academy of Neurology (EAN-2025) el pasado 22 de junio en dos abstracts, uno sobre concienciación de la enfermedad, retraso diagnóstico y carga sintomatológica; y otro sobre impacto emocional y social en pacientes y cuidadores.
Resultados principales
Los pacientes entrevistados reportan una media de 27 meses para el diagnóstico desde primer contacto con el sistema sanitario por síntomas posiblemente relacionados con ATTR-PN, hasta recibir el diagnóstico, en los denominados casos índice (el primer caso detectado de la enfermedad dentro de la familia). En pacientes con historia familiar conocida, el tiempo hasta el diagnóstico fue de 9,5 meses de media (todo esto reportado por los pacientes).
En cuanto al impacto de la ATTR-PN en la calidad de vida, la escala tradicional de discapacidad por polineuropatía (PND) “no refleja adecuadamente la calidad de vida real que tiene el paciente, especialmente por la influencia de la disautonomía, con síntomas que pueden afectar mucho a su calidad de vida (por ejemplo, diarreas), y las expectativas según la edad”, explica la Dra. Lucía Galán, del Servicio de Neurología del Hospital Clínico San Carlos, y que ha formado parte del Comité Científico. “Los resultados del estudio ATENAS muestran que los pacientes con síntomas graves sufren pérdida de movilidad, diarrea incapacitante, temen quedarse ciegos en un futuro, y en general muestran una calidad de vida muy reducida. En los que presentan síntomas leves, predomina la pérdida de sensibilidad en extremidades y fatiga”, indica.
“El diagnóstico precoz de la enfermedad es crucial para retrasar síntomas incapacitantes y permitir a los pacientes una buena calidad de vida”, afirma Mª Dolores Santos, del Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez (Huelva) y miembro del Comité Científico del estudio ATENAS, “cuando los síntomas son graves tienen un importante impacto en los pacientes y en sus familiares y pueden incluso requerir apoyo psicológico”, apunta. “El abordaje multidisciplinar es clave para obtener los mejores resultados en los pacientes debido a las distintas manifestaciones de la enfermedad, así como a su evolución, estos equipos multidisciplinares incluyen a profesionales de servicios clínicos como internistas, neurólogos, neurofisiólogos, cardiólogos, oftalmólogos, y también de servicios transversales como farmacia, medicina nuclear, genética etc.”, detalla.
Impacto emocional, social y familiar
Los pacientes que tenían más síntomas sentían habitualmente estrés, frustración y vergüenza, y se veía afectada significativamente su vida social y laboral. Los cuidadores y familiares sintieron dificultades desde el punto de vista emocional al enfrentarse a cambios drásticos de vida, sobre todo en los casos de pacientes con gran dependencia. con pérdida de oportunidades laborales y sociales. En cambio, pacientes con síntomas leves y sus familiares mantienen el optimismo y sufren un menor impacto emocional, no identificándose como "cuidadores".
En general, todos los participantes expresaron esperanza en los avances médicos para mejorar la calidad de vida de las futuras generaciones. "La ATTR-PN es todavía una gran desconocida, afirma Eduardo Bermúdez, de la Asociación de pacientes AMILO, y del Comité Científico del estudio. “Es importante que se conozcan los avances que se producen tanto en el diagnóstico como en el abordaje de la enfermedad, Los pacientes pedimos que haya más conocimiento de la patología, y sería ideal que existiesen equipos multidisciplinarios que se encarguen de su abordaje más cercanos, al menos uno por comunidad”, subraya.
”El estudio ATENAS representa un paso adelante en la humanización de la atención a las enfermedades raras en España, destaca la urgencia de sensibilizar a los profesionales sanitarios sobre la ATTR-PN, para mejorar el diagnóstico temprano y el manejo integral de los pacientes y sus familias”, afirma Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca. “Sus resultados ponen de relieve importancia de que estos pacientes reciban asistencia por parte de equipos multidisciplinares especializados. La voz de los pacientes y sus cuidadores es clavepara diseñar estrategias que reduzcan la carga de la enfermedad y mejoren su calidad de vida”, destaca.