Disponible en España ▼Skyclarys (omaveloxolona), primer y único tratamiento incluido en la financiación pública para la ataxia de Friedreich

▼SKYCLARIS® (omaveloxolona), tratamiento desarrollado por Biogen, ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero¹. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ataxia de Friedreich⁶. En concreto, este medicamento está indicado en pacientes a partir de 16 años para el tratamiento de la ataxia de Friedreich²⁵, una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes⁷.

La ataxia de Friedreich (AF) es un trastorno neuromuscular, degenerativo y debilitante^3-4 que afecta a 2 por cada 100.000 habitantes en el mundo⁵. Se calcula que afecta a unas 15.000 personas a nivel mundial⁸, siendo el tipo más común de ataxia hereditaria⁴. Los primeros síntomas de esta enfermedad suelen aparecer en la infancia y adolescencia, aunque un 25% de los casos pueden corresponderse a una ataxia tardía, de debut en la edad adulta⁸. Las complicaciones de la enfermedad, de hecho, sitúan la esperanza de vida en los 37 años de media⁹.

“La ataxia de Friedreich es una enfermedad implacable para la que, hasta ahora, no disponíamos de alternativas y asistíamos a la pérdida irreversible de capacidades en nuestros pacientes, la mayoría en edades muy jóvenes y en pleno potencial vital. El impacto de la patología es devastador, afectando no solo a su coordinación y movilidad, sino a funciones tan vitales como el habla y la salud cardíaca. Poder mirar al futuro con una nueva perspectiva es, sin duda, un avance de un valor incalculable para ellos”, señala la Dra. Irene Sanz Gallego, neuróloga del Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid y coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas (CEAPED) de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

La AF está causada por la expansión de la repetición GAA en el primer intrón del gen FXN (frataxina) en el cromosoma 9 y se hereda en un patrón cromosómico recesivo^10,11,12. El 96% de los casos se produce porque el paciente hereda de los dos progenitores un cromosoma afectado¹⁵. Para confirmar el diagnóstico de AF es necesaria una prueba genética para identificar la expansión de la repetición de trinucleótidos GAA en el gen frataxina del paciente ^4,16.

El nuevo tratamiento aprobado para la ataxia de Friedreich funciona como un activador oral de la vía Nrf26, una ruta suprimida en la ataxia de Friedreich^17,19. Al activar Nrf2, el medicamento promueve la expresión de genes antioxidantes, lo que ayuda a las células a combatir el estrés oxidativo^{18, 19, 20, 21} (hecho que puede producirse cuando hay demasiados radicales libres en el organismo y no hay suficientes antioxidantes para librarse de ellos, lo que puede provocar daños en las células y los tejidos). Adicionalmente, restaura la función de las mitocondrias, mejorando la producción de energía celular, y reduce la inflamación crónica al inhibir las vías proinflamatorias ^{22, 23, 24}.

La progresión de la enfermedad se redujo un 67,9% a los 5 años según la escala de referencia²⁶

La seguridad y eficacia de este nuevo tratamiento, ha sido demostrada en el programa de ensayos clínicos MOXIe¹³. En la parte principal del estudio (MOXIe Parte 2), se observó una mejora estadísticamente significativa (P = 0,014) en la puntuación de la escala mFARS a las 48 semanas en comparación con el grupo placebo². Esta escala evalúa la función neurológica del paciente, incluyendo la función bulbar (habla y deglución), la coordinación de las extremidades y la estabilidad¹⁴. El estudio alcanzó su objetivo primario al mostrar una diferencia de -2,40 puntos en la escala de valoración de la Ataxia de Friedreich modificada (mFARS) en los pacientes a los que se le administró el tratamiento², lo que indica un beneficio persistente del tratamiento en la evolución de la ataxia de Friedreich.

Los datos a largo plazo de la fase de extensión abierta del estudio confirman un beneficio sostenido¹⁸. Un análisis de los datos de la fase de extensión del estudio a 5 años¹⁸, comparado con un grupo de control externo de historia natural, mostró que el tratamiento para la ataxia de Friedreich redujo la progresión de la enfermedad en un 67,9%, medido con la escala de referencia (mFARS)¹⁸.

“Estos hallazgos muestran que es posible modificar el curso de esta enfermedad neurodegenerativa, ofreciendo un impacto positivo y duradero en los pacientes”, comenta el Dr. Jesús Pérez, neurólogo de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (HSCSP). “Los resultados demuestran también que, cuanto antes se comience el tratamiento, antes se va a conseguir frenar la progresión de la enfermedad”²⁶, añade el neurólogo.

En palabras de la directora médica de Biogen Iberia, Pilar García-Lorda: “Por primera vez, contamos con una terapia que ha demostrado clínicamente una ralentización significativa y sostenida de la progresión de esta devastadora enfermedad neurodegenerativa. La investigación en esta patología continúa en la población pediátrica con el ensayo clínico BRAVE, un estudio que evalúa la seguridad y eficacia de esta terapia en pacientes de 2 a 16 años y en el que colaboran dos centros españoles de prestigio: el Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) y el Hospital Universitario La Paz (Madrid)”.

Sobre la seguridad del tratamiento

Este nuevo tratamiento, se administra vía oral²⁵ y los principales efectos adversos relacionados con la terapia abarcan alteraciones metabólicas como la disminución del apetito y del peso; trastornos gastrointestinales como náuseas, vómitos y diarrea; además de síntomas como dolor de cabeza, fatiga y dolores musculoesqueléticos. Es destacable el aumento de las transaminasas hepáticas (ALT y AST), una reacción muy común que suele ser transitoria, reversible al interrumpir el tratamiento²⁵.

En cuanto al perfil de seguridad cardíaca, durante el seguimiento a 4 años, se observó que los eventos adversos graves cardíacos fueron poco frecuentes, reportándose en 3 de 149 pacientes (2.0%). En el grupo placebo se observaron 2 pacientes (1.9%), mientras que en el grupo omav-omav se registró 1 paciente (2.3%)²⁶.

“Como compañía pionera en biotecnología, en Biogen trabajamos para abrir nuevos caminos allí donde no existen opciones. Haber logrado la primera terapia capaz de modificar el curso de la ataxia de Friedreich supone un hito que refuerza nuestro liderazgo en I+D+i en enfermedades raras neuromusculares, un ámbito en el que contamos con una sólida trayectoria también en atrofia muscular espinal (AME) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA), y nos impulsa a seguir investigando para dar respuesta a más pacientes con enfermedades raras”, subraya Andrés Rodrigo, director general de Biogen Iberia.

▼Este medicamento está sujeto a seguimiento adicional, es prioritaria la notificación de sospechas de reacciones adversas asociadas a este medicamento.

Referencias 

1. Ministerio de Sanidad (CIPM). Puntos destacados de la reunión de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos 28 de enero de 2026. Disponible en: https://www.sanidad.gob.es/areas/farmacia/precios/comisionInteministerial/acuerdosNotasInformativas/docs/Nota_informativa_CIPM_Enero_2026.pdf?utm_ Último acceso: Marzo 2026) 
2. Lynch DR, et al. Ann Clin Transl Neurol. 2018;6(1):15–26;  
3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Friedreich Ataxia. Disponible en: https://www.ninds.nih.gov/es/health-information/disorders/ataxia-de-friedreich. Último acceso: febrero 2026). 
4. Schulz JB, et al. Diagnosis and treatment of Friedreich ataxia: a European perspective. Nat Rev Neurol. 2009 Apr;5(4):222-34.  
5. Prevalencia calculada a partir del número de pacientes con Ataxia de Friedreich a 1 de enero de 2021 según el informe ReeR5 de diciembre de 2023 y el número de habitantes en España en 2021 (47,400,798) según el Instituto Nacional de Estadística Población Española 2021. Instituto Nacional de Estadística. Available at: https://ine.es/Censo2021/Inicio.do (Accessed: Marzo 2026)  
6. Skyclarys EC Decision. Disponible en: https://ec.europa.eu/health/documents/communityregister/html/h1786.htmÚltimo acceso: marzo 2026
7. Cook A and Giunti P.Br Med Bull 2017;124 (1):19-30. 
8. Friedreich's Ataxia Research Alliance - What is FA? Disponible en: https://www.curefa.org/understanding-fa/what-is-friedreichs-ataxia/ Último acceso: marzo 2026. 
9. Parkinson MH, Boesch S, Nachbauer W, Mariotti C, Giunti P. Características clínicas de la ataxia de Friedreich: fenotipos clásicos y atípicos. J Neurochem. 2013;126(Suppl 1):103-17.
10. Campuzano V, et al. Science. 1996;271(5254):1423–1427;
11. Dürr A, et al. N Engl J Med. 1996;335(16):1169–1175;  
12. Campuzano V, et al. Hum Mol Genet. 1997;6(11):1771–1180 
13. Lynch DR, et al. Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich's Ataxia: Delayed- Start Analysis of the MOXIe Extension. Mov Disord. 2023 Feb;38(2):313-320. [ 
14. Rummey C, et al.Psychometric properties of the Friedreich Ataxia Rating Scale. Neurol Genet. 2019 Oct 29;5(6):371
15. Galea CA, et al. Ann Neurol. 2016;79(3):485–495; 
16. NAF. Ataxia Genetic Test Options. Available at: https://www.ataxia.org/ataxia-genetic-test-options/ (último acceso: febrero 2026); 
17. La Rosa P, et al. Int J Mol Sci. 2020;21(3):916;  
18. Nachbauer W. et al. Long-Term Omaveloxolone Use in Patients With Friedreich Ataxia: ≈5-Year Natural History PropensityScore Matching From the MOXIe Open-Label Extension. Presented at the Annual Congress of the World Muscle Society (WMS) 2025 | Vienna, Austria | October 7-11, 2025. 
19. Zhang DD and Hannink M. Mol Cell Biol. 2003;23(22):8137–8151; 
20. Itoh K, et al. Biochem Biophys Res Commun. 1997;236(2):313–322;  
21. Zhu H, et al. FEBS Lett. 2005;579(14):3029–3036; 
22. Abeti R, et al. Front Cell Neurosci. 2018;12:188; 
23. Naidu SD and Dinkova-Kostova AT. Trends Pharmacol Sci. 2023;44(6):394–395;  
24. Petrillo S, et al. Int J Mol Sci. 2019;20(20):5211. 
25. CIMA : FICHA TECNICA SKYCLARYS 50 MG CAPSULAS DURAS. Disponible en: .:: CIMA ::. FICHA TECNICA SKYCLARYS 50 MG CAPSULAS DURAS. [Último acceso: febrero 2026] 
26. Zesiewicz T. et al. Long-Term Efficacy and Safety of Omaveloxolone in Patients With Friedreich Ataxia: 4-Year Data From the Ongoing MOXIe Open-Label Extension. LBA 3 | International Congress of Parkinson’s Disease and Movement Disorders (MDS) 2025.