El angioedema hereditario (AH) es una enfermedad rara con un gran impacto sobre la calidad de vida. Tiene origen genético, transmitiéndose mediante un patrón autosómico dominante. Se caracteriza por la presencia de episodios de angioedema no pruriginoso que compromete, con frecuencia, las extremidades, el aparato digestivo, la cara y las vías respiratorias. La prevalencia de la enfermedad no presenta diferencias según género ni predominio de raza. Se inicia en la infancia (2-3 años) y los síntomas suelen aparecer en torno a los 10 años, presentando un curso impredecible. Es el resultado de mutaciones en el gen del inhibidor de la esterasa C1 (localizado en el cromosoma 11), que dan lugar a tres tipos clínicos de la enfermedad: Tipo I (85% de los casos) con niveles disminuidos de IC1 y alteración de su función, Tipo II (25% de los casos) con niveles normales o elevados de IC1 y función anormal, y Tipo III (1% de los casos) con niveles normales de IC1 y defecto genético en el gen del Factor XII de la coagulación.
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