FH al día

VIMIZIM®, primer y único tratamiento aprobado en España para el síndrome de Morquio tipo A

BioMarin anuncia el lanzamiento de elosulfasa alfa, la primera terapia de sustitución enzimática para pacientes con Síndrome de Morquio A en el Sistema Nacional de Salud

Redacción

VIMIZIM®, primer y único tratamiento aprobado en España para el síndrome de Morquio tipo A

BioMarin Pharmaceutical Inc. (Nasdaq: BMRN) ha anunciado el lanzamiento de VIMIZIM® (elosulfasa alfa), el primer y único tratamiento aprobado actualmente para pacientes con síndrome de Morquio tipo A, también conocido como mucopolisacaridosis tipo IV A (MPS IVA). Esta aprobación y el acceso al tratamiento en España son el resultado de los esfuerzos de colaboración entre BioMarin, el Ministerio de Sanidad, diversas instituciones sanitarias españolas y el grupo de defensa de los pacientes MPS Lisosomales, que han trabajado conjuntamente para incluir VIMIZIM® en las prestaciones farmacéuticas del Sistema Nacional de Salud español.

Enfermedad lisosomal rara

El síndrome de Morquio A es una enfermedad lisosomal rara. En Europa, se ha notificado una prevalencia al nacer de 1 de cada 240 000 nacidos vivos1.

Según la Dra. Mireia del Toro, neuróloga pediátrica del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, «el síndrome de Morquio A (MPS IVA) es una enfermedad rara, hereditaria y progresiva causada por una deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa (GALNS), que provoca la acumulación de glicosaminoglicanos como el keratán sulfato1.

Suele manifestarse en los primeros años de vida con graves alteraciones esqueléticas, baja estatura y movilidad reducida2. La identificación temprana es fundamental, ya que permite un pronóstico preciso, el asesoramiento genético a las familias2,4 y el inicio lo más precoz posible del tratamiento específico, que mejora significativamente la evolución clínica y la calidad de vida de los pacientes2,5,6».

Continuó diciendo que «la aprobación de VIMIZIM® (elosulfasa alfa) en España supone un avance fundamental para las personas con síndrome de Morquio A, ya que ofrece por primera vez una terapia de sustitución enzimática que actúa sobre la causa subyacente de la enfermedad, complementando la enzima GALNS deficiente7,8.  Se ha demostrado que este tratamiento mejora la capacidad funcional y la tolerancia al ejercicio7, lo que supone un punto de inflexión en el tratamiento clínico, ya que permite un enfoque más integral que va más allá del tratamiento sintomático y contribuye a mejorar la calidad de vida de los pacientes8».

Un hito

Giselle Ramírez, directora general de BioMarin España, destacó que «hoy es un hito importante para la comunidad de MPS en España. La aprobación de VIMIZIM® es una prueba de la sólida colaboración entre BioMarin, el Ministerio de Sanidad y las organizaciones de pacientes. Esta decisión garantiza que las personas que viven con MPS IVA en España finalmente tendrán acceso a la primera y única opción terapéutica. Extendemos nuestro más sincero agradecimiento a la Asociación de Pacientes MPS Lisosomales, a los médicos, a las personas con MPS IVA, a sus cuidadores y familias, que han defendido esta causa, y reconocemos el compromiso del Ministerio de Sanidad para abordar las necesidades urgentes de quienes viven con enfermedades genéticas raras».

"Poco margen para asimilar cada cambio"

La Asociación MPS Lisosomales destaca que el diagnóstico de MPS IV transforma radicalmente la vida de los pacientes y sus familias. «Vivir con MPS IV significa adaptarse constantemente a nuevas limitaciones y necesidades físicas, con poco margen para asimilar cada cambio», afirma Ana María Mendoza, presidenta de MPS Lisosomales.

«La vida cotidiana de las personas que viven con MPS IVA se caracteriza por la necesidad de visitas frecuentes al hospital, largos procesos de rehabilitación y una creciente dependencia de otras personas para realizar actividades básicas. Además, los síntomas invisibles, como el dolor crónico y la fatiga, que son muy debilitantes, pueden afectar significativamente a la calidad de vida, generando también un impacto psicológico y social considerable».

Jordi Cruz, director de MPS Lisosomales, afirma: «Cada día cuenta, especialmente a una edad temprana, por lo que esta aprobación representa una esperanza crucial para ralentizar la progresión del síndrome de Morquio A y mejorar la calidad de vida de los pacientes, lo que supone un avance significativo en el tratamiento del síndrome de Morquio A, al ofrecer una opción terapéutica capaz de modificar el curso de esta enfermedad».

Por último, Ana María Mendoza transmite un mensaje de esperanza a todas las personas afectadas por MPS: «No estáis solos. Aunque hay dificultades, es posible seguir adelante y disfrutar de la vida. Animamos a las familias a buscar el apoyo de asociaciones, otros pacientes y profesionales comprometidos con vivir el presente, paso a paso».

Acerca del síndrome de Morquio A

El síndrome de Morquio A, o mucopolisacaridosis IVA (MPS IVA), es una enfermedad en la que las personas carecen de una enzima esencial para la degradación y eliminación de los glicosaminoglicanos (GAG) llamados keratán sulfato (KS) y condroitín-6-sulfato (C6S). Los GAG que no se descomponen completamente permanecen almacenados en las células del cuerpo, causando un daño progresivo. Este almacenamiento excesivo provoca displasia esquelética sistémica, baja estatura y anomalías articulares, lo que limita la movilidad y la resistencia. La malformación del tórax afecta a la función respiratoria, y la laxitud de las articulaciones del cuello provoca inestabilidad espinal y, potencialmente, compresión de la médula espinal. Otros síntomas pueden incluir pérdida de audición, opacidad corneal y enfermedades cardíacas. Los síntomas iniciales suelen manifestarse en los primeros cinco años de vida. La enfermedad limita sustancialmente tanto la calidad como la duración de la vida de las personas afectadas9,10.

Referencias:

  1. Orphanet. (s. f.). Mucopolisacaridosis tipo 4 (MPS IV). Consultado el 22-dic-2025. https://www.orpha.net/en/disease/detail/582, [orpha.net]
  2. Hendriksz, C. J., Harmatz, P., Beck, M., et al. (2013). Review of clinical presentation and diagnosis of mucopolysaccharidosis IVA. Molecular Genetics and Metabolism, 110(1-2), 54-64. https://escholarship.org/uc/item/99q0g6tp, [escholarship.org], [europepmc.org] ,[Review of clinical presentation and diagnosis of mucopolysaccharidosis IVA - ScienceDirect]
  3. Clarke, L., Ellaway, C., Foster, H. E., et al. (2018). Understanding the early presentation of mucopolysaccharidoses disorders: results of a systematic literature review and physician survey. Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening, 6, 1–12 https://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1177/2326409818800346?download=true [journals.sagepub.com], [eprints.ncl.ac.uk], [Understanding the Early Presentation of Mucopolysaccharidoses Disorders - Lorne Clarke, Carolyn Ellaway, Helen E. Foster, Roberto Giugliani, Cyril Goizet, Sarah Goring, Sara Hawley, Elaina Jurecki, Zaeem Khan, Christina Lampe, Ken Martin, Suzanne McMullen, John J. Mitchell, Fathima Mubarack, H. Serap Sivri, Martha Solano Villarreal, Fiona J. Stewart, Anna Tylki-Szymanska, Klane White, Frits Wijburg, 2018]
  4. O’Rourke, E., Laney, D., Morgan, C., Mooney, K., & Sullivan, J. (2007). Genetic counseling for lysosomal storage diseases. In J. A. Barranger & M. A. Cabrera-Salazar (Eds.), Lysosomal Storage Disorders (pp. 179-195). Springer. https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/978-0-387-70909-3_13.pdf [link.springer.com]
  5. Giugliani, R., Muschol, N., Keenan, H. A., et al. (2021). Improvement in time to treatment, but not time to diagnosis, in patients with mucopolysaccharidosis type I. Archives of Disease in Childhood, 106(7), 674–679. https://adc.bmj.com/content/archdischild/106/7/674.full.pdf, [adc.bmj.com], [lume.ufrgs.br]
  6. Akyol, M. U., Alden, T. D., Amartino, H., et al. (2019). Recommendations for the management of MPS IVA: systematic evidence- and consensus-based guidance. Orphanet Journal of Rare Diseases, 14:137. https://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1074-9, [link.springer.com], [doaj.org]
  7. Hendriksz, C. J., Burton, B., Fleming, T. R., et al. (2014). Efficacy and safety of enzyme replacement therapy with BMN 110 (elosulfase alfa) for Morquio A syndrome (MPS IVA): a phase 3 randomised placebo-controlled study. Journal of Inherited Metabolic Disease, 37(6), 979–990. https://escholarship.org/uc/item/1m5749ch, [escholarship.org], [link.springer.com]
  8. Hendriksz, C. J., Berger, K. I., Parini, R., et al. (2016). Impact of long-term elosulfase alfa treatment on respiratory function in patients with Morquio A syndrome. Journal of Inherited Metabolic Disease, 39(6), 839–847. https://link.springer.com/article/10.1007/s10545-016-9973-6, [link.springer.com], [stg-pediat...s.ucsf.edu]
  9. MedlinePlus. (2025). Mucopolisacaridosis tipo IV (Síndrome de Morquio). https://medlineplus.gov/ency/article/001206.htm, [medlineplus.gov]
  10. European Medicines Agency. (2014–2021). Vimizim (elosulfase alfa): EPAR Product Information. https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/vimizim-epar-product-information_en.pdf, [ema.europa.eu], [efim.org], [ema.europa.eu]
  11. Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS). (2025). Ficha técnica de Vimizim® (elosulfasa alfa). Recuperado de https://cima.aemps.es/cima/dochtml/ft/114914001/FT_114914001.html

Tags